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PFIZER MALADIES RARES

Les maladies rares sont parmi les plus graves de toutes les maladies et touchent des millions de patients dans le monde, et représentent pour Pfizer l’opportunité de mettre nos connaissances et notre expertise au service des patients pour contribuer à avoir un impact significatif sur les besoins médicaux non satisfaits. L’engagement de Pfizer dans les maladies rares s'appuie sur plus de deux décennies d'expérience, une unité de recherche dédiée aux maladies rares et un portefeuille de multiples médicaments dans différents domaines thérapeutiques, dont l'hématologie, la neuroscience et l’endocrinologie Pfizer Maladies Rares combine une science de pointe et une compréhension approfondie de la façon dont les maladies fonctionnent avec des compétences issues de collaborations stratégiques novatrices avec des chercheurs universitaires, des associations patients et d'autres entreprises pour offrir des traitements et des solutions qui transforment la vie des patients. Nous innovons chaque jour en tirant parti de notre empreinte mondiale pour accélérer le développement et la distribution de médicaments révolutionnaires et l'espoir de traitements.

Neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (ATTR-PN)

La neuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (ATTR-PN) est une maladie autosomique dominante, neurodégénérative évolutive, irréversible, provoquée par une mutation génétique du gène codant pour la transthyrétine1,2

La principale caractéristique de l’ATTR-PN est une dégénérescence axonale se traduisant par la perte de la fonction neurologique.

La neurodégénérescence progresse généralement de manière distale à proximale 3,4

C’est une maladie évolutive, irréversible ; un diagnostic précoce est donc important pour pouvoir prendre en charge le patient le plus tôt possible5,6.

Références :

1. Ando Y, Nakamura M, Araki S. Transthyretin-related familial amyloidotic polyneuropathy. Arch Neurol. 2005;62:1057–1062.

2. Dattilo PB. Familial (ATTR) amyloidosis misdiagnosed as primary (AL) variant: a case report. Cases J. 2009;2:9295–9298.

3. Zeldenrust SR. In: Gertz MA et al. eds. Amyloidosis: Diagnosis and Treatment (Contemporary Hematology). Totowa: Humana Press, 2010.

4. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin[1]related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010;7:398–408.

5. Snanoudj R, Durrbach A, Gauthier E, et al. Changes in renal function in patients with familial amyloid polyneuropathy treated with orthotopic liver transplantation. Nephrol Dial Transplant. 2004;19:1779–1785.

6. Lindgren M, Sörgjerd K, Hammarström P. Detection and characterization of aggregates, prefibrillar amyloidogenic oligomers, and protofibrils using fluorescence spectroscopy. Biophys J. 2005;88:4200–4212.

DOCUMENTS

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